Lợi ích của chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh

  Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được công nhận là một chương trình sức khỏe cộng đồng thiết yếu nhằm giảm tỷ lệ tử vong và chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời của con người. Có nhiều trường hợp khuyết tật có thể được phòng tránh nếu có chương trình quốc gia phù hợp về sàng lọc trước sinh, trẻ sơ sinh và can thiệp sớm.

Mục đích của sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh:

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

 Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh:

• Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ:

• Siêu âm hình thái thai nhi:

• Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
• Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

• Xét nghiệm máu mẹ:

• Xét nghiệm 2 chất (Double test): Phát hiện hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
• Xét nghiệm máu thường quy, viêm gan B, HIV, Rubella…

• Sinh thiết gai rau: chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

• Sàng lọc chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ:

• Siêu âm hình thái và cấu trúc của cơ quan thai nhi, phát hiện:

  + Các bất thường của hệ thần kinh như: vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống…

  + Các bất thường của hệ thần tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…

  + Các dị tật của dạ dày - ruột như: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn…

  + Các dị tật của hệ sinh dục – tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…

  + Các dị tật hệ cơ xương: loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi…

• Xét nghiệm máu mẹ:

  + Xét nghiệm 3 chất (Triple test): phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down), dị tật ống thần kinh.

  + Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…

• Xét nghiệm nước ối: để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

• Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh:

Các bệnh được sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh hiện nay:

+ Suy giáp trạng bẩm sinh

+ Thiếu men G6PD

+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh

+ Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo.

   Giải thích một số thuật ngữ chuyên môn: